Spinal Müsküler Atrofi (SMA)Gevşek Bebek / Omurilik Kaynaklı Kas Erimesi (Spinal Müsküler Atrofi (SMA))
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?
Spinal Müsküler Atrofi (SMA); 5q kromozomundaki SMN1 (Survival Motor Neuron 1) gen mutasyonu sonucu omurilik ön boynuz alfa motor nöronlarının ve beyin sapı motor çekirdeklerinin kaybıyla seyreden, simetrik proksimal kas güçsüzlüğü (alt ekstremite > üst ekstremite), yaygın hipotoni, arefleksi ve dilde fasikülasyonlar ile karakterize otozomal resesif nöromüsküler bir hastalıktır. Duyu sistemi ve bilişsel fonksiyonlar tamamen normaldir.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), omurilikteki hareket sinirlerinin yaşaması için gerekli olan SMN proteininin genetik olarak yeterli üretilememesi sonucu özellikle gövde, kalça, uyluk, omuz ve solunum kaslarında güçsüzlük ve gevşeklik (hipotoni) yaratan kalıtsal bir kas-sinir hastalığıdır. Hastalığın en önemli özelliği; bireylerin dokunma hissinin, zekasının, algısının, duygularının ve iletişim yeteneğinin tamamen normal ve parlak olmasıdır.
Temel Nedenler ve Biyomekanik
Bilmeniz Gereken Temel Noktalar
- •SMA Tip 1: <6 ay başlangıç; desteksiz oturamaz, ağır hipotoni, kurbağa bacağı postürü ve solunum kası zayıflığı vardır
- •SMA Tip 2: 6-18 ay başlangıç; desteksiz oturabilir ancak bağımsız yürüyemez, skolyoz ve fleksiyon kontraktürü riski yüksektir
- •SMA Tip 3: >18 ay başlangıç; bağımsız yürüyebilir, proksimal kas zayıflığı (Gowers belirtisi, merdiven çıkma güçlüğü) görülür
- •Merkezden Uçlara Güç Dağılımı: Omuz, kalça ve sırt kasları daha zayıfken; el parmakları ve yüz mimik kasları çok daha güçlüdür.
- •Neden Ayakta Durma Sehpası Çok Önemli? Çocuk kendi başına yürüyemese bile her gün özel destekli sehpada (Standing Frame) dik durması kemiklerini güçlendirir, kalça çıkığını önler, sindirimi ve nefesini rahatlatır!
- •Göğüs Kafesini Açma: Diyafragma güçlü, üst göğüs kasları zayıf olduğu için nefes egzersizleriyle üst göğüs kafesinin genişlemesi desteklenmelidir.
Değerlendirme Yöntemleri
1. SMA'ya Özgü Motor Fonksiyon Ölçekleri
SMA Tip 1 için CHOP-INTEND (0-64 puan); SMA Tip 2 ve 3 için HFMSE (Hammersmith Fonksiyonel Motor Ölçeği - Genişletilmiş), RULM (Üst Ekstremite Modülü) ve yürüyebilenlerde 6DYT.
2. Solunum, Öksürük & Yutma Değerlendirmesi
Paradoksal (abdominal) solunum, çan göğüs deformitesi, FVC, Tepe Öksürük Akımı (PCF), gece hipoventilasyonu ve bulber yutma güvenliği.
3. Ortopedik & Kontraktür Muayenesi
Cobb açısı ile nöromüsküler skolyoz ve pelvik obliquite takibi, kalça subluksasyonu/dislokasyonu, diz ve dirsek fleksiyon kontraktürleri, ayak bileği ekinovalgus/varus açıları.
1. Motor Basamak Ölçümleri (CHOP-INTEND / HFMSE)
Baş tutma, dönme, oturma, elini ağza götürme ve adımlama becerileri özel puanlama cetvelleriyle takip edilir.
2. Omurga ve Eklem Esnekliği
Sırtın dikliği (skolyoz kontrolü) ile kalça, diz ve ayak bileği eklemlerinin tam açılıp açılmadığı kontrol edilir.
3. Nefes ve Yutma Güvenliği
Göğüs kafesinin nefesle genişlemesi ve balgam çıkarma gücü değerlendirilir.
Tedavi Seçenekleri ve Faz Bazlı Protokol
✨ Zenginleştirilmiş GIF Egzersiz & Koruma Rehberi1. Kontraktür Önleme, Pozisyonlama ve Ortezleme (Tüm Tipler)
- •Günlük ağrısız pasif/aktif-asistif EHA ve en az 20-30 saniyelik nazik statik germe (özellikle iliotibial bant, hamstring, gastro-soleus, biseps ve el bileği fleksörleri)
- •Gece ve Gündüz Ortezleri: Ayak bileği için AFO, diz ekstansiyonu için KAFO/diz immobilizeri, oturabilen çocuklarda göğüs ekspansiyonunu kısıtlamayan TLSO (gövde korsesi)
- •Ayakta Durma Sehpası (Standing Frame): SMA Tip 1 ve 2'de bile haftada en az 5 gün 45-60 dk destekli ayakta durma; kemik mineral yoğunluğunu (osteoporozu) korur, asetabulum gelişimini destekler ve kontraktürleri önler!
2. Motor Basamak Eğitimi ve Su İçi Terapi (Hidroterapi)
- •Baş kontrolü, yuvarlanma, destekli/desteksiz oturma, dört ayak (emekleme) ve transfer eğitimi; üst ekstremite fonksiyonel uzanma için yerçekimini azaltan askı (mobile arm support) sistemleri
- •Hidroterapi (30-32°C ılık su): Suyun kaldırma kuvveti sayesinde yerçekimine karşı yapılamayan aktif gövde ve ekstremite hareketlerinin yorulmadan yapılması
- •SMA Tip 3'te submaksimal aerobik bisiklet/yürüyüş ve eksantrik yük içermeyen fonksiyonel kuvvetlendirme
3. Proaktif Solunum Fizyoterapisi
- •Üst göğüs kafesi hipoplazisini (çan göğsü) önlemek için ambu/maske ile akciğer volüm kazandırma (insüflasyon / air-stacking) ve kostal ekspansiyon
- •Enfeksiyon dönemlerinde Cough Assist (Mekanik İnsüflasyon-Eksüflasyon), modifiye postüral drenaj ve manuel yardımlı öksürük
1. Adım: Günlük Germe, Ortez ve Dik Durma Rutini
- •Her gün bacak arka kaslarını, kalça önünü ve ayak bileklerini en az 20-30 saniye nazikçe gererek eklemlerin sertleşmesini (kontraktürü) önleyin
- •Fizyoterapistinizin verdiği ayak bileği atellerini (AFO) ve otururken omurgayı dik tutan gövde korsesini düzenli kullanın
- •Her gün 45-60 dakika Ayakta Durma Sehpasında (Standing Frame) kitap okuyarak veya oyun oynayarak dik duruş çalışın
2. Adım: Oyun Temelli Aktif Hareket ve Su İçi Egzersiz
- •Yorulmadan, sık dinlenme molalarıyla yuvarlanma, oturma dengesi ve hafif oyuncaklara uzanma çalışmaları yapın
- •Ilık havuzda yapılan su içi egzersizler, suyun kaldırma kuvveti sayesinde karada zor yapılan hareketlerin kolayca yapılmasını sağlar
3. Adım: Göğüs Kafesi ve Nefes Koruması
- •Her gün balon/rüzgar gülü üfleme, derin göğüs genişletme ve varsa öksürük cihazı (Cough Assist) / ambu egzersizleriyle akciğerleri tam kapasite havalandırın
Hareketli (GIF) Terapötik Egzersiz Rehberi
Biyomekanik açı, hedef kas grubu ve dozaj parametreleriyle animasyonlu klinik egzersiz protokolü (Büyütmek için görsele tıklayın)
Evde adım adım güvenle uygulayabileceğiniz hareketli egzersiz gösterimleri (Büyütmek için görsele tıklayın)
🔍 Büyüt1. Tekerlekli Sandalye/Oturma Fazında Hızla Gelişen Hamstring ve İliopsoas Kısalığına Karşı Mobilizasyon
1. Yatakta Bacakları Yormadan Büküp Tam Düzleştirme
SMA Tip 2 ve 3'te uzun süreli oturmaya bağlı gelişen diz ve kalça fleksiyon kontraktürlerini önleyerek Standing Frame uyumunu korur.
Dizlerin bükülü kalıp sertleşmemesi için her gün sırtüstü yatarken bacakları nazikçe büküp tam düz pozisyona uzatın.
🔍 Büyüt2. AFO ve Ayakta Durma Sehpası Uyumu İçin Günlük Gastro-Soleus Germe
2. Topuğun Düz Basması İçin Havlu İle Baldır Esnetme
Plantar fleksör kısalığını önleyerek dikey ağırlık aktarma sırasında tam taban temasını sağlar.
AFO cihazlarının rahat kullanılması ve yere düz basabilmek için her gün 30 saniye nazik baldır esnetmesi yapın.
🔍 Büyüt3. İnterkostal Zayıflık ve Atelektaziye Karşı Torakal Ekspansiyon Egzersizi
3. Derin Nefes Alırken Kolları Yukarı Açma
Üst göğüs kafesi kompliyansını korur ve bazal/apikal akciğer segmentlerinin havalanmasını destekler.
Nefes alırken kolları sopa veya destek yardımıyla yukarı doğru açarak göğüs kafesinin genişlemesini sağlayın.
🔍 Büyüt4. Submaksimal Skapulotorasik Stabilizasyon ve Nöromüsküler Skolyoz Koruması
4. Dik Oturup Omuzları Geriye Alma (Molalı Çalışma)
Oturma dengesini ve üst ekstremite fonksiyonel uzanma kapasitesini (RULM skorunu) motor nöronları yormadan destekler.
Sık dinlenme molaları vererek dik oturup kürek kemiklerinizi arkada hafifçe birleştirin.
🔍 Büyüt5. Sırtüstü Yerçekimi Yardımlı Sopa (Wand) İle Üst Ekstremite ve Omuz Mobilizasyonu
5. Sırtüstü Yatarken Hafif Çubuk Yardımıyla Kolları Yormadan Kaldırma
Proksimal omuz kuşağı zayıflığında yerçekimi etkisini azaltarak glenohumeral eklem hareket açıklığını ve pektoral esnekliği yorgunluk oluşturmadan korur.
Sırtüstü yatarken iki elinizle hafif bir çubuk veya havlu tutarak kollarınızı nefes eşliğinde yavaşça baş üstüne doğru uzatıp indirin.
🔍 Büyüt6. Diyafragmatik Solunum Kontrolü ve Sekresyon Mobilizasyonu (Balgam Klirensi) Eğitimi
6. Karnı Şişirerek Derin Nefes Alma ve Kontrollü Üfleme Çalışması
SMA'da diyafragma korunurken interkostal kaslar zayıftır; bazal lobların havalanmasını artırır ve çan göğüs (pectus excavatum) deformitesine karşı solunum koordinasyonunu destekler.
Rahat oturuşta burnunuzdan sakin nefes alarak karnınızı şişirin, 2-3 saniye tutup dudaklarınızı büzerek uzun sürede nefesinizi boşaltın.
Kaçınılması Gereken Hareketler ve Kesin Yasaklar
1. KESİN YASAK: Gövde Korsesinin (TLSO) Karın (Diyafragma) Solunumunu Kısıtlaması ve Egzersizde Tükenmeye Kadar Yorulmak!
1. Korsenin Karnı Sıkması ve Egzersiz Yaparken Nefes Nefese Kalacak Kadar Yorulmak!
2. Eksantrik Yüklenmeler ve Ağır Dirençli Egzersizler
2. Kasları Zorlayan Ağır Ağırlıklar Kaldırmak
3. Yürüyemeyen Hastada Günlük Ayakta Durma Sehpası (Standing Frame) Programını İhmal Etmek (Ağır Osteoporoz ve Skolyoz Yapar!)
3. Her Gün 45-60 Dakika Dik Durma Sehpasında (Standing Frame) Durmayı Aksatmak
4. Solunum Enfeksiyonlarında Öksürük Destek Cihazı (Cough Assist) ve Volüm Kazandırma (Ambu) Uygulamalarını Geciktirmek
4. Balgam Biriktiğinde Öksürük Destek Tekniklerini Geciktirmek
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) — Video Rehberi
Videoların üzerine tıklayarak doğrudan pencerede açıp izleyebilir veya 📋 Özet & Ayarlar penceresinden detayları inceleyebilirsiniz.
Hastalığın Tanımı İle İlgili Video (1 Video)
Patofizyoloji, biyomekanik ve klinik tablo özeti
Hastalığın ne olduğu, neden geliştiği ve temel mekanizması
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir? Tipleri ve Klinik Özellikleri
Spinal Müsküler Atrofi (SMA); 5q kromozomundaki SMN1 (Survival Motor Neuron 1) gen mutasyonu sonucu omurilik ön boynuz alfa motor nöronlarının ve beyin sapı motor çekirdeklerinin kaybıyla seyreden, simetrik proksimal kas güçsüzlüğü (alt ekstremite > üst ekstremite), yaygın hipotoni, arefleksi ve dilde fasikülasyonlar ile karakterize otozomal resesif nöromüsküler bir hastalıktır. Duyu sistemi ve bilişsel fonksiyonlar tamamen normaldir.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), omurilikteki hareket sinirlerinin yaşaması için gerekli olan SMN proteininin genetik olarak yeterli üretilememesi sonucu özellikle gövde, kalça, uyluk, omuz ve solunum kaslarında güçsüzlük ve gevşeklik (hipotoni) yaratan kalıtsal bir kas-sinir hastalığıdır. Hastalığın en önemli özelliği; bireylerin dokunma hissinin, zekasının, algısının, duygularının ve iletişim yeteneğinin tamamen normal ve parlak olmasıdır.
Tedaviler ve Egzersizler İle İlgili Videolar
Faz bazlı fizyoterapi protokolleri, mobilizasyon ve terapötik egzersizler
Aşamalı iyileşme ve evde güvenli egzersiz uygulamaları
SMA Rehabilitasyonunda Pozisyonlama, Kontraktür Önleme ve Hareket Eğitimi (Bölüm 1)
1. Kontraktür Önleme, Pozisyonlama ve Ortezleme (Tüm Tipler): Günlük ağrısız pasif/aktif-asistif EHA ve en az 20-30 saniyelik nazik statik germe (özellikle iliotibial bant, hamstring.
1. Adım: Günlük Germe, Ortez ve Dik Durma Rutini: Her gün bacak arka kaslarını, kalça önünü ve ayak bileklerini en az 20-30 saniye nazikçe gererek eklemlerin sertleşmesini (kontraktürü) önleyin
SMA Hastalarında Gövde Kontrolü, Solunum Desteği ve Fonksiyonel Egzersizler (Bölüm 6)
2. Motor Basamak Eğitimi ve Su İçi Terapi (Hidroterapi): Baş kontrolü, yuvarlanma, destekli/desteksiz oturma, dört ayak (emekleme) ve transfer eğitimi; üst ekstremite fonksiyonel uzanma için.
2. Adım: Oyun Temelli Aktif Hareket ve Su İçi Egzersiz: Yorulmadan, sık dinlenme molalarıyla yuvarlanma, oturma dengesi ve hafif oyuncaklara uzanma çalışmaları yapın
Klinik Değerlendirme, Gonyometri ve Özel Test Videoları
Yalnızca Sağlık Profesyoneli modunda görüntülenir (Hasta modunda gizlidir)
Manuel Kas Testi (MRC 0-5 Derecelendirmesi) — Klinik Motor Kuvvet Muayenesi
SMA'ya Özgü Motor Fonksiyon Ölçekleri: SMA Tip 1 için CHOP-INTEND (0-64 puan); SMA Tip 2 ve 3 için HFMSE (Hammersmith Fonksiyonel Motor Ölçeği - Genişletilmiş), RULM (Üst Ekstremite Modülü) ve.
Sistematik Nörolojik Muayene: Refleks, Duyu, Tonus ve Motor Değerlendirme
Solunum, Öksürük & Yutma Değerlendirmesi: Paradoksal (abdominal) solunum, çan göğüs deformitesi, FVC, Tepe Öksürük Akımı (PCF), gece hipoventilasyonu ve bulber yutma güvenliği.